هشدار متخصصان درباره فروش اطلاعات ژنتیکی، لزوم تدوین استاندارد ملی - مجله بیزبینگ

این متخصص ژنتیک پزشکی و مولکولی گفت: امروزه، خدمات مختلف ژنتیکی از قبیل مشاوره های ژنتیک، خدمات تشخیص بیماری، خدمات تشخیص پیش از تولد، شناسایی ناقلین و بسیاری از خدمات دیگر در حوزه علم ژنتیک در تمام دنیا و نیز در ایران ارائه می گردد. هر چند که تکنولوژی های تشخیصی ژنومیک، پیشرفت فراوانی نموده است، اما یکی از موارد تهدید آن، عدم ارایه خدمات استاندارد و با کیفیت توسط بخش های مختلف ارایه نماینده خدمت است.

وی اعلام کرد: استانداردسازی و تضمین کیفیت خدمات خصوصا در بخش خدمات آزمایشگاهی و تشخیصی ژنتیک، به دلیل تاثیرات بسیار عمیق آن بر سلامت جامعه، خود یکی از مهم ترین دغدغه های نظام سلامت و هم چنین، مورد توجه صاحب نظران و متخصص های علم ژنتیک در سطوح مختلف آکادمیک و سیاستگذاری بوده و است.

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی با اشاره به یکی از بزرگترین بازاریابی های ارائه خدمات ژنتیک پزشکی که به صورت غیرقانونی فعالیت نموده و سلامت گروه زیادی از مردم را به خطر انداخته، گفت: به تازگی فعالیت کمپانی 23 و من (23andMe) که خدمات ژنومیک ارائه می دهد توسط سازمان غذا و داروی امریکا ممنوع شده است. این کمپانی خصوصی در سال 2007 فعالیت خود را در کالیفرنیا شروع کرد. این کمپانی آزمایش ژنتیکی خود را بر روی نمونه بزاق افراد متقاضی انجام می دهد. آن ها با انجام آنالیز های ژنتیکی بخشی از چندشکلی های تک نوکلئوتیدی (SNP genotyped)، نتایج را به صورت آنلاین برای افراد ارسال می نمایند.

فروش اطلاعات ژنتیکی 750.000 نفر از سوی یک کمپانی ارائه دهنده خدمات ژنتیک!

وی اضافه کرد: این کمپانی بسته به نوع خدمتی که فرد تقاضای آن را داده است، نتایج آنالیز روی DNA را برای فرد ارسال می نماید. در واقع، این نتایج در برگیرنده تقریبی از احتمال بروز صفت های ژنتیکی و احتمال خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی و نیز یافتن سر نخ هایی از اجداد آنها است. این کمپانی اعلام نموده است که تا اکتبر 2014 اطلاعات ژنتیکی 750.000 نفر را آنالیز نموده است. سال 2013 سازمان غذا و داروی امریکا دستور توقف ارایه خدمات ژنومیک توسط این کمپانی را صادر کرد دلیل این سازمان عدم احراز قانونی مقررات مورد تایید در زمینه احتمال اثرات سو و عواقب نامناسب ناشی از عدم دقت کافی آزمایش های ارایه شده از سوی این کمپانی است، که خود می تواند بر روی سلامت دریافت نمایندگان خدمات اثرات نامطلوبی داشته باشد.

مدیر گروه ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی ادامه داد: گرچه این کمپانی بدون توجه به این دستور هم چنان به فعالیت خود ادامه می دهد، اما اطلاع رسانی و دستور سازمان مربوطه به کاهش شگرف میزان متقاضایان خدمات این کمپانی منجر شده است. در واقع، اطلاعات بسیار زیاد ژنتیکی در زمینه بیماری های و عوامل مستعد نماینده به بیماری های ژنتیکی که توسط این کمپانی جمع آوری شده، علاقه محققان زیادی خصوصا در عرصه های داروسازی و زیست فناوری را به خود جلب نموده است و این کمپانی هم اطلاعات ژنتیکی متقاضیان، را در ازای دریافت هزینه های زیاد در اختیار بسیاری از کمپانی های داروسازی و فنآوری قرار می دهد.

وی گفت: این در حالی است که به اشتراک گذاشتن اطلاعات با اخذ رضایت آگاهانه و بدون هر گونه اطلاعات شخصی افراد، در راستای ترویج دانش و فناوری در تمام دنیا مورد قبول است. اما بعضا بسیاری از این قبیل کمپانی ها این گونه اطلاعات را تنها راهی برای درآمدزایی و سودجویی خود می دانند و اهتمام چندانی به صحت و دقت خدمات ارایه شده خود ندارند.

نجم آبادی با اشاره به اهمیت لزوم رعایت استانداردها و قوانین ارایه خدمت تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری در حوزه ژنومیک گفت: اینکه آیا این استانداردها رعایت شده یا نه مهم است. نتایج ارایه شده توسط این کمپانی ها به افراد متقاضی می تواند به اخذ تصمیمات خودسرانه و بدون آگاهی کافی توسط افراد غیر متخصص و تفسیر نادرست نتایج منجر گردد که قطعا می تواند سلامت فرد و اطرافیان وی را تحت تاثیر قرار دهد.

زیر سئوال رفتن دقت و اعتبار تست های تشخیصی یک شرکت ارایه نماینده خدمات آزمایش ژنتیکی در منزل

وی با اشاره به مطالعه یک مرکز مطالعات هلندی در این باره گفت: یک مطالعه هلندی در سال 2011 ادعا کرد که تست های این کمپانی نامعتبر و بدون دقت کافی بوده است و هیچ منفعتی برای متقاضی در پی نخواهد داشت.کمپانی مذکور یکی از ده ها کمپانی ارایه نماینده خدمات آزمایش ژنتیکی در منزل است که دقت و اعتبار تست های تشخیصی آن زیر سوال است.

مدیر گروه ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی اضافه کرد: در واقع ارزیابی نادرست خطر ابتلا به سرطان پستان یا تخمدان در نتیجه یک تشخیص مثبت نادرست منجر به جراحی نابه جا برای فرد، انجام شیمی درمانی غیر ضرور، هزینه های غیر ضرور و مراقبت های سخت و طاقت فرسا یا انجام سایر اقداماتی که منجر به عوارض بر روی سلامت فرد می گردد، می گردد. همچنین، تشخیص نادرست ناقل بودن فرد برای یک بیماری ژنتیکی می تواند تمام عمر بر زندگی فرد سایه افکنده و نگرانی و دغدغه های اساسی برای فرزنددار شدن ایجاد کند. از سوی دیگر، یک تشخیص منفی اشتباه نیز می تواند منجر به عدم تشخیص یک خطر واقعی در فرد گردد.

آنالیز وضعیت ژنتیکی 2577 نفر از نژادهای مختلف امریکایی، اروپایی، آسیایی و افریقایی

وی تاکید نمود: بنابراین، استفاده بی رویه و غیر منطقی از تکنولوژی ها می تواند منجر به بعضی از تاثیرات منفی بر روی سلامت جسمی و روانی مردم گردد. اما در عین حال پروژه های دیگری هم هستند که با استفاده از این همین فناوری ها، پروژه های بسیار بزرگ و نتایج چشمگیری در دنیا داشته اند.

نجم آبادی به طور نمونه به پروژه هزار ژنوم که در ایالات متحده و با یاری بسیاری از متخصصان در سراسر دنیا راه اندازی و اجرا شد اشاره نمود و یادآور شد: این پروژه پیروز به ارایه کاتالوگی با جزئیات بسیار دقیق از تفاوت های (واریانت های) ژنتیکی انسان شد. محقق ها در این پروژه به آنالیز وضعیت ژنتیکی حدود 2577 نفر از نژادهای مختلف امریکایی، اروپایی، آسیایی و افریقایی در سراسر دنیا پرداختند تا آن ها را از لحاظ تفاوت های ژنتیکی آنالیز نمایند و تمام محقق ها دنیا به اطلاعات حاصل از این پروژه به صورت رایگان دسترسی دارند و با استفاده از این اطلاعات، قادر هستند تا تفاوت هایی در ژنوم افراد که آن ها را مستعد ابتلا به بیماری نموده و یا منجر به بیماری می گردد را بدون صرف هزینه و آنالیز های تفصیلی مجدد و با قدرت و دقت تشخیصی بالاتر به آسانی شناسایی نمایند و با اقدامات پیشگیرانه، ابتلا و یا عوارض بیماری را در آن ها به تعویق انداخته یا کاهش دهند.

انجام دو پروژه دنیای برای شناسایی ژن کد نماینده پروتیئن

وی اضافه کرد: نمونه دیگر، پروژه ای است که در سال 2010 با استفاده از تکنینک توالی یابی اگزوم بر روی 200 فرد دانمارکی انجام شد و حدود 18.657 ژن کد نماینده پروتیئن مورد آنالیز قرار گرفته و از این طریق 121.870 تغییر تک نوکلنوتیدی غیر بیماری زا شناسایی شد و یا پروژه UK10 در بریتانیا طی سال های 2010 تا 2013 روی ژنوم 10.000 نفر با استفاده از تکنولوژی توالی یابی نسل جدید منجر به شناسایی تغییرات شایع غیر بیماری زا در ژنوم و تشخیص آنها از تغییرات نادر بیماری زا شد و با قرار دادن این اطلاعات در اختیار محقق ها، تشخیص نواحی بیماری زا از غیر بیماری بسیار آسان تر از گذشته امکان پذیر شد.

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی گفت: همچنین، پروژه (ESP) یا NHLBI GO Exome Sequencing Project در آمریکا با آنالیز تغییرات ژنتیکی 6500 نفر با استفاده از تکنولوژی توالی یابی نسل جدید منجر به ایجاد پایگاه اطلاعاتی به نام Exome Variant Server مشتمل بر اطلاعات ژنوم 2203 فرد آمریکایی-آفریقایی و 4300 فرد اروپایی-آمریکایی که عمدتا مبتلا به بیماری های ریوی، قلبی و خونی بودند، شد.

تشکیل کنسرسیوم در زمینه تجمیع و هماهنگ سازی داده های توالی یابی اگزوم

وی یادآور شد: با توجه به احتیاج مبرم به این گونه اطلاعات ژنتیکی در سراسر دنیا، در حال حاضر، ائتلافی از محققینی از کشورهای مختلف دنیا از جمله امریکا، اروپا خصوصا فنلاند، ایتالیا، سوئد، کانادا، تایوان، پاکستان، که البته در این میان جای کشور ما با توجه به تجارب و داده های غنی در این زمینه خالی است، کنسرسیومی به نام کنسرسیوم Exome Aggregation ایجاد نموده اند که در زمینه تجمیع و هماهنگ سازی داده های توالی یابی اگزوم حاصل از پروژه های توالی یابی بزرگ فعالیت می نماید. آنها، خلاصه ای از داده های حاصل از توالی یابی 92.000 فرد غیر خویشاوند شرکت نماینده در مطالعات ژنتیک جمعیت و بیماری های اختصاصی را جمع آوری نموده و تاکنون پیروز به تحلیل داده های حدود 61.000 نفر شده اند. در حال حاضر، این اطلاعات بر اساس توافق نامه موجود در این سایت به طور آزاد در اختیار مجامع علمی دنیا و محققین قرار داده شده است.

نجم آبادی گفت: این ها مثال هایی از پروژه های دنیای اند که نتایج حاصل از آن ها امکان ایجاد پایگاه های وسیع داده ای و نرم افزارها و تحلیل گرهای بیوانفورماتیکی متعددی را فراهم آورده است. به وسیله مقایسه اطلاعات موجود ارایه شده در این پایگاه ها و به وسیله برنامه های بیوانفورماتیکی موجود، اکنون قادریم بسیار آسان تر از گذشته نواحی بیماری زا یا ژن مسئول بیماری را تشخیص داده و هدایت های مناسب برای اتخاذ تصمیمات آینده بهتر را به بیماران ارایه کنیم.

کاهش هزینه های تست های تشخیصی ژنتیکی

وی اضافه کرد: اکنون ما در زمانه حیرت آوری از ژنتیک انسانی زندگی می کنیم تنها در طول 5 سال گذشته با بهره گیری از این امکانات و به اشتراک گذاشتن این حجم وسیع از اطلاعات، تعداد ژن های بیماری زای شناخته شده از 3500 ژن به حدود 6000 ژن رسیده است. با یاری تحولات در عرصه علم و دانش و پیشرفت فناوری، هزینه های تست های تشخیصی در حال کاهش است به طوری که در سال 2007 هزینه آنالیز کامل DNA یک فرد 1 میلیون دلار بود و این آنالیز به طور متوسط در حدود 4 ماه نیز به طول می انجامید، اما در سال 2015 آنالیز کل ژنوم یک فرد به حدود 2 هفته زمان احتیاج دارد و با هزینه ای در حدود 1000 تا 2000 دلار قابل انجام است.

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی اعلام کرد: این پیشرفت ها، نه تنها عرصه تشخیص و پیشگیری از بیماری ها را متحول ساخته، بلکه در زمینه انتخاب درمان موثر برای هر فرد به طور اختصاصی (personalized medicine)، نیز تحول عظیمی ایجاد نموده و آنالیز ها نشان می دهند که تفاوت های ژنتیکی می توانند سبب تفاوت در پاسخ افراد به یک دارو باشند. یک داروی تعیین، ممکن است برای یک بیمار مناسب اما بر اساس وضعیت ژنتیکی فرد دیگر، برای وی مناسب نباشد. لذا به اشتراک گذاشتن دانش و اطلاعات و نیز بحث و تعاملات علمی و تشخیصی در سطح ملی و بین المللی که در تمام دنیا نیز پذیرفته شده است، نه تنها سبب فراوری دانش بیشتر می گردد، بلکه افراد جامعه نیز از فواید آن منتفع خواهند شد.

گام برداشتن در جهت تحقق اهداف نقشه ژنوم در سطح ملی و بین المللی

وی با اشاره به الزامات این حوزه در کشور گفت: در حال حاضر، ما با استفاده از این منابع غنی داده در دنیا و نیز دسترسی به برنامه های بیوانفورماتیکی بسیار وسیعی که به وسیله این پروژه ها و یا سایر موسسات معتبر بین المللی در اختیار داریم، توانسته ایم علت ژنتیکی بیماری های زیادی را در بیماران کشور شناسایی نموده و با اتخاذ تدابیر پیگشیرانه از بروز بسیاری از بیماری های ژنتیکی در کشور پیشگیری کنیم لذا ما نیز به عنوان کشوری توانمند در عرصه دانش و فنآوری رسالت خود می دانیم که هم راستا با دانش و فناوری های معتبر دنیای، در جهت تحقق اهداف نقشه ژنوم در سطح ملی و بین المللی گام برداشته و زیر ساخت های اساسی مورد احتیاج را در کشور نهادینه سازی کنیم تا از این طریق هم به مردم کشور و هم به جامعه بشری در زمینه کاهش بار و آلام بیماری ها یاری کنیم.

مشورت با متخصصین قبل از اتخاذ هرگونه تصمیم جهت آنالیز های ژنتیکی

نجم آبادی تاکید نمود: آنچه که در این زمینه نباید از آن غفلت کرد مشورت با متخصصین موضوع، قبل از اتخاذ هرگونه تصمیم جهت آنالیز های ژنتیکی است. ارایه هدایت های و مشورت های مناسب از جمله وظایف وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، دانشگاه های علوم پزشکی، موسسات و انجمن های علمی ذی صلاح است. در حال حاضر، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با همکاری متخصصین و صاحب نظران موضوع در کشور، به تدوین استانداردها و قوانین و نیز نظارت مستمر در زمینه گزینه های عرضه شده در بازار ملی و بین المللی مبادرت ورزیده، تا احتمال هرگونه سودجویی را از میان برداشته و با ارایه هدایت لازم به مردم، موجبات ارتقای هر چه بیشتر سلامت آنان را فراهم آورد.